Nuevos hallazgos en la investigación de los TEA modifican la comprensión de su origen

Autismo Diario on 20 mayo, 2013.

Conferencia en Cosmocaixa de David Amaral (MIND Institute de California), un referente mundial en la investigación sobre autismo. Invitado por la Fundación Autismo Mas Casadevall en la celebración de su 25 aniversario

Los últimos descubrimientos relacionados con el autismo están cambiando los parámetros con los que se trabajaba hasta ahora acerca de las causas de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) y están abriendo las puertas a nuevas pistas que pueden acercar a conocer el origen de los TEA y, así, poner cuanto antes en marcha los tratamientos para las personas afectadas. Esta fue una de las ideas que quedó patente en la conferencia que el director científico del MIND Institute de la Universidad de California Davis expuso en Cosmocaixa el seis de mayo invitado por la Fundación Autismo Mas Casadevall, en colaboración con la Federación Catalana de Autismo y Asperger, y dentro de los actos de celebración del 25 aniversario de la fundación.

Ante un auditorio de unas 300 personas, David Amaral, desde hace unos días miembro del Consejo Asesor de la fundación, apuntó en sus conclusiones que una de las mayores dificultades de estudiar los TEA es que se trata de un grupo complejo de trastornos con múltiples causas. Sin embargo, está claro que existen factores genéticos y ambientales que contribuyen al riesgo de padecer autismo. Además, parece que el sistema inmune podría ser un factor determinante en algunas formas o tipos de autismo.

Al inicio de su ponencia, David Amaral habló de las novedades de la nueva clasificación de los TEA en la quinta edición del DSM, que se presenta el día 23. El DSM es el manual de psiquiatría norteamericano de referencia mundial en la clasificación y definición de las enfermedades mentales. En él, las hasta ahora tres características de los TEA (dificultades de sociabilidad, problemas de comunicación y comportamientos repetitivos, con áreas de interés restringidas) se ha reducido a dos, puesto que los problemas de comunicación se han incluido en los de sociabilidad. A nivel práctico, no obstante, los cambios son escasos.

Entrando ya en los últimos hallazgos en la investigación sobre los TEA, Amaral mencionó la diferencia de prevalencia entre hombres y mujeres, puesto que se registran cuatro varones por cada mujer. Al respecto, comentó que podría ser que las mujeres tengan más plasticidad cerebral y necesiten una agresión genética más invasiva, pero aún no hay un estudio concluyente. Sobre el incremento de la prevalencia en general, que en Estados Unidos se sitúa en 1 de cada 88 niños, la mejora en el diagnóstico y la especialización de los profesionales no explicaría por sí sola este aumento. Existen factores genéticos, biológicos y ambientales que impactan en las familias, en la vida social y escolar de los niños. En genética se conocen al menos 200 genes implicados, pero podrían llegar a ser unos 2000 porque existe mucha interacción entre ellos y se están descubriendo múltiples mutaciones que todavía no se han descrito. Así, un solo gen no podría explicar la causa el autismo. En interacción con la genética son cada vez más importantes los factores ambientales y los biológicos, más importantes de lo que se creía hasta ahora “y que se están tomando más en serio”

Estudios en gemelos

La importancia de la genética ha llevado a estudiar de modo especial a los hermanos gemelos: nuevos estudios han dado más relevancia a los factores ambientales, especialmente a los que ocurren en el embarazo, y que afectarían a la genética. Asimismo se estudia la recurrencia del autismo en hermanos, es decir, la probabilidad de tener un segundo hijo con autismo. Esta probabilidad se ha estudiado en el MIND Institute con una población de 664 familias con hijos diagnosticados de autismo y se siguió el desarrollo de los hermanos con autismo. Así, de estudios anteriores que hablaban de un riesgo de entre el 3 y el 10 por ciento se ha pasado al 18 por ciento, hasta del 26 por ciento en varones y el 9 por ciento en mujeres: conocer esta probabilidad es importante tanto por el consejo genético como por hallar biomarcadores dentro del espectro autista. Otro trabajo del MIND Institute ha analizado la complejidad de los genes, en el sentido de que un gen no actúa solo, lo hace junto a otros, interconectados conformando una red. Hay cambios genéticos en el cerebro y se han descubierto implicaciones entre los genes íntimamente relacionados con las conexiones cerebrales y los íntimamente relacionados con el sistema inmunológico. Existen genes anormales en el cerebro, comentó, lo que les diferencia de los niños con desarrollo típico. De ahí la importancia de disponer de tejido cerebral para continuar con estos estudios.

Y es evidente, por otro lado, y de acuerdo con algunos estudios, que existen cientos de mutaciones concretas asociadas con el autismo, pequeñas partes del ADN duplicadas o divididas; algunas se explican desde la heredabilidad pero otras son de novo, es decir, no heredadas, suceden en el momento de la concepción, por un problema o error genético en la configuración del nuevo ADN.

Ácido fólico

En esta línea se situaría un estudio noruego sobre ácido fólico y que sugiere que la ingesta de este suplemento durante los meses anteriores al embarazo reduciría el riesgo de autismo, si bien todavía no se ha podido establecer una causalidad.

No directamente relacionado con el autismo pero que puede ayudar a entender aspectos sobre el autismo es el estudio, con modelos animales, sobre el síndrome de Rett. Se trata de un síndrome del que se conoce el gen que lo provoca, un gen que se introdujo en fetos de ratón y se bloqueó. Llegados a la edad adulta el gen se activó y si bien no se esperaba ninguna respuesta, por el desarrollo anormal desde el nacimiento, los animales recuperaron diversas funciones y llegaron a parecer normales. Este tipo de modelos también se aplica en otros trastornos como el síndrome X Frágil porque se conoce el gen concreto que lo origina. El caso del autismo, con múltiples genes implicados, es diferente porque es mucho más complejo, pero es un hallazgo positivo y “una gran esperanza” de cara a nuevos estudios.

Intervención temprana

En la conferencia de Cosmocaixa, el director científico del MIND Institute habló también de la importancia de una detección precoz, puesto que permitirá una intervención temprana “que mejora la capacidad intelectual, reduce la sintomatología y mejora la calidad de vida en general”. “Es increíblemente exitosa”, señaló, como ha sugerido un estudio sobre el ESDM- Modelo Denver de Intervención Precoz- sobre la capacidad de reorganizar el cerebro cuando todavía está en proceso de formación. No se trata de una intervención únicamente psicológica o educativa, se ha demostrado que el cerebro cambia, y en algunos casos se han conseguido casos de niños “de progreso óptimo”, capaces de alcanzar un nivel de desarrollo normal; cambian las funciones cerebrales, igual que cambian cuando tomamos un fármaco. No existe un fármaco que vaya directamente a los factores diana de los TEA, pero una estimulación temprana puede hacer que el cerebro recupere y se creen conexiones cerebrales significativas. Así, si se hace un diagnóstico precoz y se inicia una intervención correcta, éste será el mayor beneficio en la primera infancia. En la actualidad el diagnóstico se hace en torno a los 18 meses (en Estados Unidos), si bien le gustaría que pudiese hacerse antes.

Otra línea de investigación en la que colabora el MIND Institute analiza, por medio de resonancia magnética (RM), la cantidad de fluido cerebroespinal en el cerebro de los niños con autismo y el tamaño cerebral, que ha demostrado ser mayor en un 80 por ciento de los niños con autismo a los seis meses. Y este tamaño se incrementaba de modo significativo entre los 12 y los 18 meses en los hermanos que ya tenían un hermano con autismo. El estudio relacionaba la severidad del trastorno con el volumen cerebral. Son hallazgos que necesitan ser replicados y que ahora continuarán con 400 familias. Sus resultados pueden proporcionar a edades muy tempranas los marcadores biológicos que puedan orientar a las familias si hay riesgo de padecer autismo.

Finalmente, el Dr. David Amaral, habló del rol de los anticuerpos maternos en contra del cerebro fetal. Según refirió, si bien el cuerpo crea anticuerpos para defenderlo, en ocasiones éstos actúan en nuestra contra (como ocurre con el asma o la esclerosis múltiple), y éste sería el caso del IgG -inmunoglobulina G- (hallado en el 12 por ciento de madres de un grupo de niños con autismo), que cruzaría la placenta, llegaría al feto y causaría alteraciones. ¿Estos anticuerpos causarían autismo? Para poder responder, un equipo investigador del MIND Institute dirigido por Judy Van de Water, hizo un estudio con modelos animales, en concreto monos, inyectando los anticuerpos de madres de monos con autismo en bebés de otras madres. Hallaron, entre otras cosas, que los bebés monos presentaban conductas repetitivas similares a las de los niños con autismo y se acercaban de modo extraño, de modo impulsivo, a los demás, no porque no quisiesen socializarse sino porque no sabían cómo hacerlo. Este estudio podría ser relevante en el campo de los marcadores biológicos. Llegado a las conclusiones, David Amaral sugirió, a pesar de la complejidad de abordaje de los TEA, su esperanza de que en algunos casos el autismo pueda llegar a prevenirse.

En el acto intervino también la psicóloga del Hospital Sant Joan de Déu María Díez-Juan, beneficiaria de la beca Mas Casadevall-MIND Institute (con el apoyo financiero de la Obra Social “la Caixa”) y traductora de la conferencia. María Díez-Juan la cual expuso las principales líneas de trabajo de su estancia en el centro californiano y que se centra, sobre todo, en el empleo terapéutico de las nuevas tecnologías (sobre todo a través de tablets), tanto por parte del niño como por parte de sus familiares, un campo en el que se espera poder preparar un manual de buenas prácticas. María Díez-Juan trabaja también en otros proyectos, además de participar en visitas clínicas y asistir a clases magistrales y seminarios de ponentes de primer orden mundial.

Por su parte, Marc Simón, en representación de la Obra Social de “la Caixa”, y buen conocedor del trabajo de la fundación, alabó su “efectividad” y “compromiso” en la atención a personas con autismo.

La clausura estuvo a cargo de la consellera de Bienestar Social y Familia de la Generalitat, Neus Munté, que elogió la labor de Mas Casadevall estos 25 años “para mejorar la calidad de vida de las personas con autismo y su visibilidad en la sociedad” y cogió el guante, lanzado durante el coloquio, sobre la necesidad de trabajar transversalmente, es decir, desde varios departamentos (sanidad, educación, atención social), para abordar la creciente prevalencia de los Trastornos del Espectro Autista (TEA): los últimos estudios de las autoridades sanitarias norteamericanas hablan de que uno de cada 88 niños americanos tiene está afectado por TEA. Munté apeló a la necesidad de destinar más recursos a la investigación.

25 años de inquietud y proyectos de futuro

El vicepresidente del patronato de la fundación y uno de los padres fundadores de Mas Casadevall, José Luis Bruned, dijo en la presentación del acto que “nos alienta no el pasado sino los retos de futuro” y, por este motivo, la Fundación Autismo Mas Casadevall quiere cerrar el ciclo de vida en la atención a las personas con autismo. Así, uno de los proyectos que tiene sobre la mesa es el relativo al envejecimiento de sus residentes y las necesidades especiales que ya se empiezan a detectar y precisan una respuesta inmediata. Por otro lado, a Mas Casadevall le gustaría poner en marcha un centro de diagnóstico precoz y de atención infantil. Son proyectos, no obstante, que necesitan financiación y su periodo de maduración será, por lo tanto, más largo. Sin embargo, anunció que en este caso el MIND Institute podría convertirse en el futuro en el aliado perfecto. De momento, la beca Mas Casadevall- MIND Institute es la primera pieza de una relación que, confía, debe tener continuidad: “como el autismo es complicado necesitamos complicidad en su abordaje, un abordaje que ha de ser multidisciplinar”, apuntó Bruned, presidente asimismo de la Federación Catalana de Autismo y Asperger (FECAA)

 

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