Hechos sobre la ataxia de Friedreich

Descrita por primera vez por el médico alemán Nikolaus Friedreich en 1863, la ataxia de Friedreich (FA, por sus siglas en inglés) es una enfermedad poco común que afecta principalmente el sistema nervioso y el corazón.

FA • ©2010 MDA

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Enfermedades Raras: Síndrome de Rett

¿Qué es el Síndrome de Rett?

Si imagina usted si fuera padre de una linda niña, que cuando nace, el medico le dice que es una bebé sana y normal.  Usted la ve crecer y como poco a poco se va convirtiendo en una pequeña personita. Con seis semanas de nacida ella sonrie con usted y su familia, con 7 meses de edad agarra objetos con sus pequeñas manitos,  con 10 meses de edad ya se da vuelta sola en la cuna y hasta gatea, celebran su primer cumpleaños y ya se sienta sin ayuda y sonrie a la cámara.

Ella hasta contesta balbuceando cuando usted le dice que “mire al pajarito”.

Ahora imagínese a esa misma hija a los dos años. Ya no puede sentarse ni agarrar cosas con sus dedos. Empieza a tener convulsiones. A los tres años, muele sus dientes y ya no habla. A los seis años, su espina dorsal comienza a curvarse lo que limita sus movimientos. Ella grita y se ríe en la noche sin ningún motivo pero no responde ni interactúa con otras personas. Cuando cumple los ocho años, ya no puede moverse sola y no puede hablar.

La pesadilla que acaba de leer es la realidad para los padres de niñas con el síndrome de Rett. Este trastorno trágico hace que algunas niñas cuyo crecimiento, habilidades de lenguaje y personalidades parecían normales anteriormente, dejen de desarrollarse.

En algún momento entre su sexto y decimoctavo mes de vida, el desarrollo de estas niñas comienza a retroceder. Dejan de hablar. No pueden controlar sus pies al caminar. Dejan de utilizar sus mano para hacer cosas o comienzan a retorcerse las manos todo el tiempo. Estas niñas dejan de responder a sus padres y se alejan del contacto social con los demás.

El síndrome de Rett es una enfermedad desafiante para la mayoría de las familias que afecta. Aunque muchas de las niñas con el trastorno llegan a vivir más de cuarenta años, sus vidas frecuentemente no son fáciles. Muchas de ellas no pueden caminar o hablar y tienen que comunicarse con sus ojos. Necesitan educación, dietas y tratamientos especiales para sus varios problemas. La mayoría de niñas con el síndrome de Rett no se pueden cuidar y necesitan a alguien que las cuide el resto de sus vidas.

¿Qué pasa cuando crecen las niñas con el síndrome de Rett?

En algunas niñas con el síndrome de Rett, sus cuerpos y mentes continúan creciendo y desarrollándose pero a un ritmo mucho más lento. Tienen problemas de coordinación así que es posible que no puedan caminar hacia atrás ni subir las escaleras. También tienen dificultades de aprendizaje, incluyendo problemas para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas. Las vidas de estas niñas son similares a las de personas con otras discapacidades del desarrollo como el autismo o el síndrome de Down.

¿Qué causa el síndrome de Rett?

La causa del síndrome de Rett es un cambio en un solo gen. Ya que esta condición es relativamente rara afectando a una de cada 10.000 a 15.000 niñas, hace tiempo que los investigadores piensan que la causa probablemente involucraba los genes.

Los genes son partes muy pequeñas de material hereditario, lo cual significa que los padres los pasan a sus hijos. Cada persona recibe la mitad de sus genes de su madre y la otra mitad de su padre.

La secuencia de los genes que se recibe es como un mapa que muestra al cuerpo cómo construir sus diferentes partes. La secuencia de genes en cada persona controla su altura, el color de su pelo y de sus ojos, y otras características de su cuerpo y mente. Cambios en ese mapa genético pueden causar cambios en la manera cómo el cuerpo y la mente se desarrollan.

Los genes se encuentran en los cromosomas. Casi toda célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, 46 en total. Los genes y los cromosomas dan al cuerpo toda la información que necesita para “fabricar” a una persona. De los 46 cromosomas que se tienen, 44 ayudan a construir el cuerpo y dos controlan el sexo masculino o femenino. Individuos del sexo femenino tienen dos cromosomas X y los del sexo masculino tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Como el síndrome de Rett solamente ocurre en las niñas, y éstas tienen solamente cromosomas X, los médicos decidieron concentrar sus investigaciones en el cromosoma X.

¿Cómo causan los genes el síndrome de Rett?

Los científicos han encontrado que las niñas con el síndrome de Rett tienen un cambio en la secuencia de uno de sus genes, específicamente el gen que hace una proteína llamada proteína Metil-CpG ligante-2 o MECP2.

Normalmente, las niñas usan los genes en sólo uno de sus cromosomas X y los genes en el otro cromosoma X son “apagados” por un conjunto complejo de reacciones químicas en el cuerpo. El MECP2 es el punto de partida del proceso que “apaga” ciertos genes en ciertos momentos. Sin el MECP2, los demás genes no se apagan.

En el síndrome de Rett, el cuerpo continúa haciendo estos materiales en grandes cantidades aún cuando ya no son necesarios. Después de varios meses, las grandes cantidades de estos materiales comienzan a lesionar al sistema nervioso en vez de ayudarle a crecer. Es por esto que las niñas con el síndrome de Rett parecen crecer normalmente hasta llegar a una edad de entre seis y dieciocho meses, cuando dejan de desarrollarse y eventualmente pierden parte del desarrollo logrado.

Como los varones únicamente tienen un cromosoma X, aquellos con el síndrome de Rett sólo tiene el gen MECP2 cambiado. Ya que les falta el “respaldo” o la copia no alterada del gen que las niñas tienen en su segundo cromosoma X, los niños con el síndrome de Rett mueren antes de nacer.

¿Tiene cura o tratamiento el Síndrome de Rett?

Actualmente no existe cura para el síndrome de Rett. Sin embargo, se puede tratar a las niñas con la enfermedad para algunos de los problemas relacionados al síndrome de Rett. Por ejemplo, los fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales pueden ayudar a las niñas a sobreponerse a los problemas de coordinación y movimiento, mientras que los terapeutas del habla pueden ayudar a estas niñas a aprender a hablar o a comunicarse. También hay varios medicamentos que pueden ayudar a prevenir las convulsiones y problemas respiratorios que padecen muchas niñas con el síndrome de Rett.

¿Cómo afecta a las niñas con el síndrome de Rett la información sobre el MECP2?

Como los médicos saben que a las niñas con el síndrome de Rett les falta el MECP2, y saben lo que el MECP2 hace al cuerpo, pueden explorar dos maneras para corregir el problema. Por ejemplo, los médicos pueden encontrar una manera de apagar los genes que dependen del MECP2. Si los médicos logran retrasar o detener el progreso del síndrome de Rett, también es posible que logren revertir sus efectos. Esta nueva información también puede conducir a métodos de detectar el síndrome de Rett, de hallarlo antes de que las niñas comiencen a sentir sus efectos. De esta manera, los médicos pueden comenzar a tratar a las niñas mucho antes, lo que podría mejorar sus vidas.

El NICHD continúa sus esfuerzos por comprender el síndrome de Rett, con la esperanza de aprender cómo retrasar, parar y revertir sus efectos. Los investigadores involucrados del Instituto Médico Howard Hughes de la Escuela de Medicina Baylor y los de la Universidad de Stanford, creen que esta nueva información sobre el MECP2 constituye un gran paso de avance.

Esta nueva información también abre las puertas para comprender mejor los trastornos del espectro autista, un grupo de enfermedades con síntomas similares que incluye al síndrome de Rett. Con una comprensión de cómo estos trastornos afectan al cuerpo, los médicos están en mejor posición para tratarlos.

Enfermedades Raras: Síndrome de Turner

El Dr. Henry Turner fue quien describió por primera vez en la revista Endocrinology en el año 1938, sobre un grupo de mujeres con edades entre los 15 y 23 años, cuyas alteraciones físicas llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo tipo de síndrome. Pero es recién en 1959 que se identifica la causa del:

Síndrome Turner, también llamado monosomia X es una enfermedad rara de origen genetico que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Causas.- Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

Síntomas.- Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exámenes.- El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
• Ecocardiografía
• Cariotipado
• Resonancia magnética del tórax
• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
• Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento.- La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

Pronóstico.- Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

Posibles complicaciones

• Artritis
• Cataratas
• Diabetes
• Tiroiditis de Hashimoto
• Defectos cardíacos
• Hipertensión arterial
• Problemas renales
• Infecciones del oído medio
• Obesidad
• Escoliosis (en la adolescencia)

Prevención.- No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Nombres alternativos.- Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

Referencias

Morgan T. Turner syndrome: diagnosis and management. Am Fam Physician. 2007;76:405-410.

Enfermedades Raras: Síndrome de Usher.

Síndrome de Usher, principal causante de sordoceguera congénita

El síndrome de Usher es un trastorno hereditario de origen genético, tambien se le conoce como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es una de las principales causas de discapacidad visual y auditiva (sordo ceguera) congénita. La perdida de la audición suele presentarse al poco tiempo de haber nacido. Se debe a la habilidad dañada de los nervios auditivos de transmitir entradas sensoriales al cerebro. Se llama pérdida del oído sensorioneural.

Es recién en la niñez que puede presentarse la perdida de la visión, la también llamada retinitis pìgmentosa, aparece usualmente a los 10 años y va empeorando con el pàsar del tiempo. En la adolescencia se caracteriza por ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica. El RP es un deterioro de la retina. La retina es una capa de tejido sensitivo a la luz que bordea la parte posterior del ojo. Convierte las imágenes visuales en impulsos nerviosos en el cerebro las cuales nos permiten ver.
Nervio y retina del ojo

Se han identificado tres tipos de síndrome de Usher: I, II y III. La edad de inicio y gravedad de los síntomas distinguen los diferentes tipos.
Aproximadamente 4 de cada 100.000 lactantes nacidos en los Estados Unidos presentan síndrome de Usher. El síndrome de Usher afecta del 3 al 6% de niños sordos y del 3 al 6% de niños con deficiencia auditiva.

Causas del síndrome de Usher

El síndrome de Usher es causado por una mutación genética. Se pasa de padre a hijo de forma autosomal recesiva. Esto significa que un niño debe heredar un gen defectuoso de cada padre para poder desarrollar el síndrome de Usher. Si el niño hereda un gen defectuoso, será un portador y no tendrá ningún síntoma. No es claro qué causa la mutación del gen.

Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El único factor de riesgo conocido para el síndrome de Usher es tener padres con el trastorno y/o padres que porten los genes de éste. Si ambos padres portan el gen anormal, usted tiene una probabilidad del 25% de heredar ambos genes anormales y por ende desarrollar el síndrome de Usher.

Síntomas del síndrome de Usher

Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida del oído y de la vista. Algunas personas tienen problemas de equilibrio debido a los problemas del oído interno.

El progreso del RP limita la habilidad de la persona para ver en la luz tenue o en la oscuridad (ceguera nocturna). También causa que una persona pierda la visión periférica (lateral) lentamente con el tiempo. Eventualmente, cualquier visión restante es sólo un área pequeña con forma de túnel. Casi todos los que tienen RP se vuelven legalmente ciegos. No hay forma conocida de predecir cuándo o qué tan rápido perderá la visión una persona.
Los síntomas y características de cada tipo incluyen lo siguiente:

• Tipo I
o Sordo de nacimiento y recibe poco o nulo beneficio de aparatos auditivos
o Problemas de equilibrio graves
o Lento al sentarse sin apoyo
o Rara vez aprende a caminar antes de los 18 meses de edad
o El RP empieza a la edad de 10 con dificultad para ver en la noche y rápidamente progresa hacia la ceguera

• Tipo II
o Nacido con pérdida del oído de moderada a grave y puede beneficiarse con aparatos auditivos
o Sin problemas de equilibrio
o El RP empieza en la adolescencia

• Tipo III
o Nacido con oído normal que empeora en la adolescencia y lleva a la sordera de leve a grave en la edad adulta
o Nacido con equilibrio casi normal
o El RP empieza en la adolescencia temprana como ceguera nocturna y lleva hacia la ceguera a la mitad de la edad adulta

Diagnóstico.- El doctor le interrogará sobre sus síntomas e historial médico y le practicará una exploración. La pérdida del oído se determina con pruebas estándares de oído. Los problemas de equilibrio pueden detectarse con una prueba llamada electronistagmografía (ENG por sus siglas en inglés). En la prueba, el médico enjuaga los oídos con agua tibia y después con agua fría. Esto causa nistagmo que son movimientos rápidos del ojo que pueden ayudar al doctor a detectar el trastorno de equilibrio.
Un oftalmólogo le practicará un examen ocular, que probablemente incluirá lo siguiente:

• Prueba de campo visual para revisar la visión lateral
• Prueba para evaluar la habilidad para ver en la oscuridad
• Prueba para revisar la sensibilidad al color y contraste

Si se encuentra algún problema en estas pruebas, se realiza una electrorretinografía (ERG por sus siglas en inglés). Esta prueba confirma un diagnóstico de RP. Esta prueba confirma la electricidad emitida por los nervios en la retina. La prueba se realiza mientras usa unos lentes de contacto especiales y mira a una luz destellante.

Tratamiento.- No hay cura para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento es identificar el trastorno tan pronto como sea posible y empezar los programas educativos y otros servicios en seguida. Esto ayuda a reducir los problemas de aprendizaje y comunicación que pueden resultar de la pérdida del oído y la visión.

Los programas y servicios específicos dependen de la gravedad de los problemas de oído, visión y equilibrio y de la edad de la persona y sus habilidades. Las opciones de tratamiento incluyen:

• Auxiliares auditivos
• Aparatos de escucha asistenciales
• Implante coclear: dispositivo pequeño que se coloca quirúrgicamente debajo de la piel y detrás de la oreja para que las personas con sordera puedan tener cierta capacidad para oír
• Asesoría profesional y de adaptación
• Capacitación para ayudar con el equilibrio y movimiento
• Servicios de visión baja
• Capacitación de comunicación
• Habilidades para vivir independientemente

Prevención.- Actualmente, no hay forma conocida de prevenir el síndrome de Usher.

Fuente: http://healthlibrary.epnet.com/

Raras pero no invisibles. Proyecto documental español.

Logo Enfermedades raras.

Raras pero no invisibles es un proyecto documental de media duración que tiene dos objetivos principales:

  • Conseguir aumentar la visibilidad de los pacientes con enfermedades raras.
  • Difundir la investigación que se realiza en esta materia en nuestro país.

Para poder conseguir que este proyecto llegue a todas las personas interesadas y evitemos la invisibilidad de las personas afectadas, el documental será distribuido de forma gratuita y bajo licencias abiertas creative commons, que permiten el uso y reproducción libre del documental.

Si obtenemos los fondos necesarios gracias a vuestra colaboración, el documental estará disponible a mediados del mes de Septiembre en www.rarasperonoinvisibles.com

YA CONFÍAN EN EL PROYECTO
El documental será realizado con el apoyo de la Universidad de Málaga, el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER, iniciativa del Instituto de Salud Carlos III) y varias asociaciones de pacientes.

Además han confirmado su participación en el documental científicos de primer nivel en la investigación en enfermedades raras como: Francesc Palau (Centro de Investigaciones Principe Felipe), Carmen Ayuso (Fundación Jiménez Díaz), José María Millán (Hospital Universitario La Fe), Francisca Sánchez (Universidad de Málaga) o Rubén Artero (Universidad de Valencia).

¿POR QUÉ HACEMOS ESTO?
Los promotores del proyecto nos hemos dedicado a la investigación en laboratorios nacionales e internacionales durante más de 10 años y creemos que investigar es la única manera de realizar avances sociales estables y defendemos firmemente que el conocimiento es de todos y para todos.

¿A QUÉ DESTINAREMOS EL DINERO?
El dinero se destinará íntegramente a la producción y realización del documental, tanto el rodaje, que se realizará entre Málaga, Sevilla, Madrid y Valencia, como para la fase de post-producción y difusión posterior del documental.

No contamos con recursos fuera de este crowdfunding, por lo que la realización de nuestro proyecto depende de vuestra colaboración. El presupuesto está ajustado al máximo y cuenta con el apoyo de muchos “invisibles” que han ayudado ya y que ayudarán para que podamos llevar a cabo nuestro proyecto, incluso reduciendo sus honorarios.

¿CUÁNDO LO HAREMOS?
El 2013 es el año nacional de las enfermedades raras gracias a la lucha de muchas asociaciones de pacientes, por lo que nuestro documental será nuestro pequeño grano de arena a la labor diaria que realizan las familias y los propios pacientes.

La grabación del documental se realizará en el mes de julio y la post-producción a lo largo de agosto y principio de septiembre. Esperamos que el estreno del documental sea a mediados-finales de septiembre, y seguir con su difusión durante todo el año, así como presentarlo a diversos certámenes de cine documental.

PUEDES ENCONTRAR MÁS INFORMACIÓN DEL PROYECTO EN
rarasperonoinvisibles.com / facebook / @NoInvisibles